Jul, 30, 2020

We made it! Genetic reporting in Israel must contain the mutation type

We noted many patients with genetic disorders are unaware of their mutation type. We approached the genetic department at the local ministry of health with a request to have the mutation type appear as part of the genetic report. The genetic department was very responsive, and decided to formulate the genetic reports to full extent, setting up a template to be used by all genetic institutions in the country. The template contained many mandatory fields, one of which is the mutation type that we were after. We were blessed to find great people at the ministry of health genetic department. Thank you!

הצלחנו ! מהיום כל הדוחות הגנטיים בארץ יכילו את סוג המוטציה שלכם

שמנו לב שחולים רבים במחלות גנטיות לא מודעים לסוג המוטציה שלהם. פנינו בנושא למשרד הבריאות בבקשה להוסיף כשדה חובה בדוח הגנטי את סוג המוטציה. משרד הבריאות נרתם בזריזות לבקשה והחליט לקחת את היוזמה צעד קדימה, הוא יצר תבנית לדוח הגנטי שכל המכונים הגנטיים חייבים לעבוד על פיה, כך שהדוחות במכונים השונים יכילו שדות זהים. אחד השדות הוא סוג המוטציה אותו ביקשנו. תודתנו נתונה למשרד הבריאות ולאנשים הנפלאים העובדים בו.